Algunas enfermedades provocadas por la falta o el aumento de uno o más cromosomas.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres.
El síndrome de Down (SD) es un síndrome genético causado por la trisomía del cromosoma 21, que se acompaña de un grado variable de retraso mental. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían. No es sino hasta julio de 1958 cuando un joven investigador, Jérôme Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el par de cromosomas 21. El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1/2.500 niñas. 
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Meneame
del.icio.us
QUIERO DEJAS MI TESTIMONIO AQUI ME LLAMO
Y HACE UN TIEMPITO PERDI UN EMBARAZO DE 26 SEMANAS POR CAUSA DEL SIMDROME DE TURNER TODAVIA ESTOY SUMAMENTE AFECTADAS AUNQUE TODOS ME DICEN QUE ES LO MEJOR QUE PUDO HAVER PASADO YO NO LO QUIERO ACEPTAR POR QUE NADIE ENTIENDE MI DOLOR ERA MI PRIMERA HIJA Y AUNQUE NO ERA ESPERADA LA ANHELAVAMOS CON TODA EL ALMA A MIS CORTOS 22 AÑOS NUNCA PENSE QUE DIOS ME MANDARA UNA PRUEBA TAN FUERTE PARA MI NO SE SI ES UNA PRUEBA DE FE O ALGO ASI AL PRINCIO RENEGUE CONTRA DIOS LO CUENTIONE Y LE DIJE POR QUE A MI SI YO NUNCA LE HABIA HECHO DAÑO A NADIE EN REALIDAD COMO DICEN DIOS LE DA PAN A QUIEN NO TIENE DIENTES APARTE NOSOTROS LA HIVAMOS AMAR COMO VINIERA POR QUE ERA NUESTRA HIJA Y SI VENIA CON PROBLEMITAS ERA UNA HIJA ESPECIAL. LO HERMOSO FUE QUE NOS ENTERAMOS CUANDO TENIS 12 SEMANAS DE EMBARAZO ANTES NO ME HABIA DADO CUENTA PERO DIOS SABE CUANDO ENVIAR UN ANGELITO,ME PREGUNTO POR QUE DIOS LE MANDA HIJOS A LAS PERSONAS QUE NO LOS QUIEREN YO LA QUERIA MAS QUE A MI PROPIA VIDA CADA DIA VEIA COMO CRECIA Y CRECIA Y TRATAVA DE HACER LO MEJOR PARA QUE ESTUVIERA BIEN.COMO DECIA EN MIM PRIMERA ECOGRAFIA ME DETECTARON EL PROBLEMA QUE TENIA MI PEQUEÑA Y AMADA HIJA QUE AHORA ESTA EN EL CIELO Y ME CUIDA Y ME GUIA A DONDE VOY LA UNICA ESPERANZA QUE ME QUEDA ES QUE ALGUN DIA ESTARE CON MI HIJA EN LA ETERNIDAD Y ALLI NADIE NI NADA NOS PODRA SEPARAR Y EN ESE MOMENTO ME ÑPODRA DECIR LA PALABRA QUE SUEÑO TODOS LOS DIAS MAMA,OJALA QUE MI TESTIMONIO LE SIRVA A LAS PERSONAS QUE PASAN POR AQUI Y QUE EN ESTE MOMENTO ESTAN PASANDO POR LO QUE YO PASA HACE 4 MESES EL CUAL ME TIENE SUPER TRISTE.
hola q tal estoy bien
LA VOLUNTAD DEL HACEDOR SE RESPETA...NO SOMOS NADIE PARA CUESTIONARLO,ALGUNOS SERES VENIMOS POR MUCHOS AÑOS,OTROS SOLO UNOS MINUTOS Y OTROS SIMPLEMENTE NO VIENEN ASI ES ESTA VIDA...RECUERDA QUE SOLO ESTAMOS PARA CUMPLIR UN PEQUEÑO COMETIDO(COMO SERES ESPIRITUALES PUES)ASI TU BB CUMPLIÓ SU COMETIDO EN EL VIENTRE -DALE GRACIAS AL CREADOR PORQUE TUVISTE EL PRIVILEGIO DE TENER POR UNAS SEMANAS UN ESPIRITU QUE NO TENIA DEUDAS EN ESTE MUNDO ...ANIMO DIOS TE BENDIGA.
YO CREO KE DIOS MANDA HIJOZ ESPECIALES A GENTE ESPECIAL.....KE SABE KE ESTA CAPACITADA PARA CUIDARLO...SON BEBES IGUALES A TODOS PERO CON UN DETALLE EN ESPECIAL...
ESPERO QUE ESTEN BN BN !!
DIOZ ESTA CUIDANDO A TU BEBE ANDREA NO TE PREOCUPES
HOLA, SABES TENGO 25 AÑOS DESDE Q TUVE MI 1ER PERIODO NUNCA MAS LO VOLVI A TENER HE TOMADO MUCHOS TRATAMIENTOS Y HASTA LA FECHA NO LO CONSIGO MI PECHO ES PLANO, NO PUEDO TENER HIJOS Y MI VELLO ES MUY DIFUSO TENGO MIEDO DESPUES DE LEER ACERCA DE ESTE SINDROME Q YO LO PUEDA TENER Q DEBO DE HACER PARA SALIR DE DUDAS
Hola bueno mira lamento mucho lo que te ha pasado yo me encontre con esa pagina solo porque mi hermana tiene que hacer un trabajo sobre el sindrome de Turner y bueno lei tu historia y bueno es muy dolorosa tu vida, mas aun con esto que te esta pasando.. pero a mi me gustaria decirte que yo soy de las personas que piensa que Dios habla atraves de las personas y los escritos y todo eso.. Dios a nosotros nos dejo mandamientos reglas y muchas cosas mas para poder cumplir nuestro proposito aca en la tierra.. pero los que tomamos las decisiones somos nosotros los seres humanos ,quisas tu no le has hecho daño a nadie pero habeses somos el pago por algo que nosotro no escuchamos no tomamos atencion de algo que Dios no quiso decir..ademas Dios no castiga el nos ayuda nos da milagros nos habla y lamentablemente tu debes de saber cuales son las reglas de la enfermedad que llevas a cuestas y Dios te lo esta diciendo y es duro y cruel pero trata de razonar y debes saber que le harias un daño al ser que mas amarias ..es eso lo que quieres o mejor tratas de salir adelante con esta enfermedad.. Dios no manda a los hijos por mandarlo nosotro los pedimos.. otros los conceden por error etc..pero no cuestiones a Dios siempre mira hacia atras y te daras cuenta que en alguna parte de la vida tuya o de tu mama o de tu abuela o papa etc..en que Dios le dio una informacion que no la concideraron...un ejemplo mi tio murio de cancer por fumar cigarro y mi mama le decia a Dios porque te lo llevaste y si tu miras hacia atras te das cuenta que en las cajetillas de cigarro dice :el tabaco produce cancer y el fumaba igual espero que me entiendas.. a mi papa un doctor por error le diagnostico cancer por fumar.. a Dios gracias un error del doctor pero ahi te das cueta que Dios te esta dando un habiso y lo hace a cada rato con cada uno de nosotros, somos nosotros los seres humanos que no,lo queremos escuchar a Dios.. bueno espero que me entiendas lo que te quiero decir saludos y que Dios te bendiga y te acompañe siempre..cuidate. Siempre escucha a Dios que te habla atraves de las persona ,escritos por ejemplo :tu familia te dice que era lo mejor aque tu perdiera a tu bebe ves ahi Dios te esta dando una explicaion y diciendote porque no puedes tener bebes el no quiere que tu bebe sufra como tu , por que El sabe que tu sufres ok ..chaoo
hola yo presento el sindrome de turner tengo 15 años, mi vida ha sido muy dura ya que todos me miran extraño y se burlan por tener el cuello pequeño realmente mo mne preocupa lo de la menstruacion todavia aun no me ha venido mi periodo.
queria consultar si existe alguna operacion para este sindrome de turner.
ayudenme
POR FAVOR...
GRACIAS..
CLAUDIA!!!!
hola yo presento el sindrome de turner tengo 15 años, mi vida ha sido muy dura ya que todos me miran extraño y se burlan por tener el cuello pequeño realmente mo mne preocupa lo de la menstruacion todavia aun no me ha venido mi periodo.
queria consultar si existe alguna operacion para este sindrome de turner.
ayudenme
POR FAVOR...
GRACIAS..
CLAUDIA!!!!
QUISIERA ME ESCRIBA ALGUIEN CON EL SINDROME DE TURNER, QUIERO SABER QUE DEBO HACER O NO HACER PARA CON MI HIJA A LA QUE DIAGNOSTICARON UN MOSAISISMO DEL SINDROME, ELLA TIENE 8 AÑOS, GRACIAS
Kisiera ke publicaran más articulos o más datos sobre alteraciones cromosómicas, esta muy bien hecho, gracias, y ánimo para ti Andreíta :)
hola me llamo romina y soy de zarate, estoy embarazada de 5 meses y medios y le diagnosticaron ala bebe sindrome de turner, la verdad que no se que decir es une mezcla de sentimientos raros solo se que pase loque pase dios sabe por que hace las cosas y a que personas se las manda todo hay que tomarlo como una bendicion
y avos andrea decirte quetengas fuerzas y fe yo ya perdi un bebe de menos de tres meses y ahora con esta niña no se que va a pasar, aprende de todo sacale lo bueno a lo triste.
Hola soy mama de Aldana hoy tiene 14 años hace 2 le diagnosticaron Turner, al principio fue dificil a pesar de que Aldu es resana tan solo tiene el problema de la altura q se lo estan tratando con hormona de crecimiento- Ella lo lleva muy bien no se hace problemas, para todos es la Pety como ella misma se hace llamar es campeona sudamericana de Aerobica de competicion si le falta un cromosoma pero les asegura q Aldu ( La Pety)tiene desarrollado el sentido de la caridad y el amor al projimo- Ojala a muchos nos faltara un cromosoma y udieramos dar un poquito del amor q ella les da a todos los q la rodean-
Hola a todos, soy mamá de Brenda, una niña de 7 años con mosaicismo y se de esta enfermedad desde que tiene 8 meses. Como a casi todos los que nos toca vivir esta experiencia, tomé conocimiento de esta enfermedad a raíz del diagnóstico y si bien fue duro al principio aceptarlo y enfrentar los temores de lo que pueda ocurrir en el futuro, sencillamente toda la familia aprende a vivir con el Turner, porque nos involucra a todos.
Decirles que actualmente mi pequeña toma levotiroxina (por hipotiroidismo asociado al Turner) y se aplica somatropina; y aunque a veces dice estar cansada de inyecciones diarias (solo descansa los domingos), entiende que es por su bien. Ella es muy vivaz y soñadora, creativa como ella sola, le encanta disfrazarse de muchos personajes y se siente muy querida por toda la familia. Aunque claro el entorno escolar es otra cosa, por su tamaño despierta la curiosidad de sus compañeros de clase que no comprenden porque es pequeña y a veces le hacen comentarios como que debería estar en las aulas de inicial y no en la primaria, eso obviamente duele, pero ahi estamos los padres para reforzar su autoestima y enseñarle a no tomar en cuenta esos comentarios y a defenserse también, pues todos podemos ser objeto de críticas, nos molestan por ser gordos o muy flacos o si somos narizones o tenemos pesimos gustos, un mal look, en fin, nadie es perfecto.
saludos a todos desde Perú.
HOLA, ME LLAMO ROMINA Y TENGO 19 AÑOS, HACE UNOS AÑOS ME ENTERE DE QUE TENGO SINDROME DE TURNER GRACIAS A UNA DISCUSION CON MI MADRE DE POR QUE NO ME VENIA MI PERIODO NI TENIA UN DESARROLLO FISICO NORMAL COMO OTRAS CHICAS DE MI EDAD, ENTONCES ELLA ME CONFESO ESA DOLOROSA VERDAD... LLEVAR ESTA HORRIBLE ENFERMEDAD ME DEPRIME TODOS LOS DIAS, YA QUE NO SOLO ME AFECTA FISICAMENTE PORQUE PARESCO DE 16 AÑOS CUANDO EN REALIDAD TENGO 19 Y NI TENGO BUSTO, SINO QUE LO QUE MAS ME DUELE ES QUE NO PUEDO TENER HIJOS... ESO ES LO QUE MAS DEPRESIVA ME PONE... YA QUE NI SIQUIERA PUEDO SERVIR COMO MUJER COMO PARA TENER UN HIJO... GRACIAS A ESTA MALDITA ENFERMEDAD TENGO MUCHOS COMPLEJOS CON MI CUERPO Y TENGO EL AUTOESTIMA MUY BAJA... HASTA ME HIZO PERDER MI FE EN DIOS... HACE UN PAR DE MESES TUVE OTRA DISCUSION CON MI MADRE POR ESTE ASUNTO Y ME DIJO QUE "SUPUESTAMENTE" CON UN TRANSPLANTE DE ÚTERO PODRIA TENER UN PERIODO DE MENSTRUACION Y PODRIA TENER HIJOS... PERO NO SE SI ES CIERTO... OJALA QUE SI. ESTUVE LEYENDO LOS COMENTARIOS Y LA VERDAD HAY ALGUNOS CON LOS QUE ME IDENTIFICO... LE DOY MI APOYO INCONDICIONAL A ANDREA EN SU DOLOROSA PERDIDA.
ME GUSTARIA PODER CONOCER A ALGUIEN QUE TENGA ESTE MISMO PROBLEMA QUE YO PARA HABLAR SOBRE ESTE ASUNTO.
MI MSN ES: ROMMIE_QUEEN@HOTMAIL.COM
LES DEJO UN SALUDO MUY AFECTUOSO Y MUCHA FUERZA PARA LOS QUE TIENE ESTE TERRIBLE PROBLEMA.
_ En diciembre 2007 me diagnosticaron Turner y me hice una analitica de intoxicacion de metales pesados, aluminio,mercurio,arsenico.......siendo el resultado positivo intoxicado de mercurio y otros, recomiendo se la hagan Vds. atentamente Jordi RC.
nome importa deformes culiaos muerance perros culiaos
me encanto este documento ya q se puedeminformar sobre lasdiversas enfermedades q hay en las personas y pueden estar informadas
lojtgeechrtddperras
me médico de alergia, me habia comentado que padezco de tantas alérgias devido a falta de un cromossoma. como lo puedes saber se apenas ha hecho provas cutâneas? y nenhuna analitica en particular?
atentamente, silvana Rocha